Témoignage Grâce au Téléthon, le dépistage de l'amyotrophie spinale chez les nouveau-nés va être généralisé en 2025

C'est l'une des maladies neuromusculaires de l'enfant la plus fréquente. Elle est mortelle dans sa forme la plus grave. Grâce à ce dépistage des nouveau-nés expérimenté dans deux régions, des jumelles ont pu être soignées avant que la myopathie les paralyse.

Anne-Laure Dagnet

Radio France

Publié le 30/11/2024 09:45

Temps de lecture : 3min

Les nouveau-nés seront testés en 2025 pour l'amyotrophie spinale. (DIDIER PALLAGES / AFP)

Par un formidable coup du hasard, Marley et Mylane ont pu échapper à la maladie. Quand leurs parents ont découvert qu'ils attendaient des jumelles, ils ont décidé de venir habiter près des grands-parents en Nouvelle Aquitaine. Or il se trouve que c'est l'une des deux régions, avec le Grand Est, où le dépistage de l'amyotrophie spinale est expérimenté depuis 2023, grâce aux équipes du Téléthon. À leurs naissance les deux bébés ont donc été testées, elles étaient positives et ont immédiatement été traitées par une injection de thérapie génique.

Huit bébés sauvés

Grâce à ce traitement contre l'amyotrophie spinale et surtout, au dépistage dès la naissance, Mylane et Marley se portent très bien aujourd’hui, elles n'ont pas de séquelles. C'est ce que Megane souhaite à tous les parents. "On a les moyens de faire quelque chose", insiste la jeune mère.

"Il y a des familles et des bébés qui n’ont pas tous la chance de bénéficier de ce dépistage alors que le traitement est là. C’est très injuste. Il faut gommer cette injustice."

Megane, mère de deux jumelles testées positives et soignées
à franceinfo

"Il faut surtout dire aux parents qu’il faut accepter de faire le test", conclut Mégane.

133 000 nourrissons ont été dépistés depuis le lancement de cette expérimentation dans les deux régions, Grand Est et Nouvelle Aquitaine. Onze avaient la maladie, huit ont pu être traités et sauvés. La haute autorité de Santé a donné son feu vert : ce dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale serait généralisé à toute la France courant 2025.

Grâce au Téléthon, le dépistage de l'amyotrophie spinale chez les nouveau-nés va être généralisé en 2025 - Anne-Laure Dagnet

Comme chaque année, un numéro de téléphone est ouvert pour les dons. Il s'agit du 36 37, vers lequel les appels ne sont pas surtaxés. Il est également possible d'effectuer un don sur internet(Nouvelle fenêtre).