Dépistage de la trisomie 21 : un test non invasif pour les femmes suivies à l'AP-HP

Depuis le 2 mai 2017, l’Assistance publique-hôpitaux de Paris donne la possibilité aux femmes suivies dans toutes ses maternités de disposer, gratuitement, d’un nouveau test ADN de dépistage de la trisomie 21.

Ce test, non invasif, repose sur une analyse de l'ADN circulant dans le sang de la mère et permet de détecter également les trisomies 13 et 18. Selon le  professeur Jean-Michel Dupont, chef du service Cytogénétique constitutionnelle pré- et post-natale de l’hôpital Cochin, il "améliore énormément la performance du dépistage" et peut permettre de "diviser par deux le nombre d'amniocentèses".

Un examen non invasif

A l’heure actuelle, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 se fait en deux temps.

Au premier trimestre de grossesse, une échographie et une prise de sang maternel sont effectuées pour repérer certains marqueurs de la trisomie 21. Lorsque ce premier dépistage est positif, des prélèvements fœtaux (amniocentèse ou biopsie de fragments de placenta) sont réalisés pour confirmer ou infirmer les premiers résultats.

L'amniocentèse, notamment, consiste à prélever avec une aiguille une petite quantité du liquide amniotique qui entoure le foetus dans l'utérus. Cet examen est dit "invasif", car on perfore la membrane entourant le foetus pour effectuer le prélèvement. Il comporte des risques de fausses couches et d'accouchements prématurés.

Le nouveau test s'intercale entre ces deux étapes du dépistage : en cas de résultat positif ou de doute sur le premier dépistage, une analyse de l'ADN du bébé est effectuée via les cellules du foetus qui circulent dans le sang de la mère. Une simple prise de sang chez la mère suffit donc pour faire le diagnostic. Si le test ADN est négatif, les prélèvements fœtaux peuvent alors être évitée. Ils restent toutefois indispensables en cas de résultat positif.

Généralisation au sein de l'AP-HP

Cette nouvelle forme de dépistage, déjà disponible en France, n’est, pour l'instant, pas remboursée par l’Assurance maladie et son coût est de 400 euros environ. Elle est prescrite en seconde intention, pour les femmes chez lesquelles le diagnostic prénatal de la trisomie 21 est positif.

Depuis février 2016, le test était proposé gratuitement dans deux maternités de l'AP-HP (Cochin à Paris et Louis-Mourier à Colombes). Sa généralisation a été rendue possible par l'ouverture d'une plateforme automatisée, qui permet de réaliser un plus grand nombre de ces tests innovants, puisque le dépistage est confié à des robots. Avec son élargissement aux autres hôpitaux grâce à la plateforme, 7.000 femmes sont potentiellement concernées. La gratuité du test a été rendue possible par un financement du ministère de la Santé.