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Santé : une étude-pilote pour détecter l'amyotrophie spinale dès la naissance

Et si l'on détectait l'amyotrophie spinale, une maladie rare et très grave, dès la naissance ? C'est ce qui va être testé dans le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine à partir de cet automne, pendant deux ans.

Solenne Le Hen

Radio France

Publié le 15/06/2022 16:27 Mis à jour le 15/06/2022 16:31

Temps de lecture : 2min

Une pédiatre osculte un nouveau-né à la maternite du CHU de Montpellier (Hérault), en décembre 2014. Illustration (GUILLAUME BONNEFONT / MAXPPP) — Une pédiatre osculte un nouveau-né à la maternite du CHU de Montpellier (Hérault), en décembre 2014. Illustration (GUILLAUME BONNEFONT / MAXPPP)

Aujourd'hui chez tous les nouveaux-nés, on prélève une goutte de sang sur le doigt ou le talon pour dépister sept maladies ou déficiences, comme la mucoviscidose ou la surdité. À partir de cet automne, en Nouvelle-Aquitaine et dans le Grand Est, on prélèvera une deuxième goutte pour effectuer un test génétique. Le but ce cette étude-pilote est de dépister dès les premiers jours de vie l'amyotrophie spinale infantile : "Techniquement c'est une étude sur l'ADN. Jusqu'à présent, les tests que l'on faisait étaient essentiellement des tests biochimiques, c'est-à-dire qu'on ne regardait pas l'ADN, mais uniquement des marqueurs indirects des maladies. Là on va vraiment regarder l'anomalie causale, sur l'ADN des enfants", explique le Pr Vincent Laugel, neuropédiatre au CHU de Strasbourg

La nouvelle loi de bioéthique permet ce dépistage génétique. L'amyotrophie spinale touche un enfant sur 7 000, soit une centaine de bébés par an en France. C'est une maladie où le patient perd peu à peu sa force musculaire, jusqu'à ce que le principal muscle, le cœur, lâche à son tour.

Heureusement, il existe depuis peu des traitements efficaces, détaille Christian Cottet, directeur général de l'AFM Téléthon : "On arrête la mort du motoneurone, donc on arrête la maladie. C'est un peu comme si on figeait la situation là où se trouve le malade lorsqu'il est traité."

Bloquer la maladie le plus tôt possible

Souvent, le malade est déjà très handicapé au moment du diagnostic. Car aujourd'hui, les patients atteints d'amyotrophie spinale sont diagnostiqués seulement lorsque la maladie se déclenche, aux premiers symptômes, qui peuvent apparaître à tout âge de la vie. L'idée est donc de figer la maladie le plus tôt possible, dès la naissance.

Les résultats sont impressionnants. Le petit Oscar, par exemple, a été diagnostiqué en Belgique alors qu'il était bébé. Trois ans après, "Oscar, aujourd'hui, bouge dans tous les sens. Il n'arrête pas, c'est une vraie pile électrique !" témoigne son père. "Il saute partout, il court partout, il est plein de vie. C'est un petit garçon de 3 ans tout à fait normal", confirme sa mère.

Cette étude-pilote de dépistage des nouveaux nés en Nouvelle-Aquitaine et Grand Est doit durer deux ans, avant peut-être sa généralisation à toute la France.

Améliorer la détection de l'amyotrophie spinale chez les bébés : reportage de Solenne Le Hen