Un bébé atteint d’une maladie rare sauvé grâce à une thérapie génique révolutionnaire

Des médecins et chercheurs américains ont réalisé une véritable prouesse sur KJ, un bébé né avec une anomalie générique rarissime. Ils ont recouru à une méthode inédite qui pourrait sauver de nombreux malades.

Guillaume Farriol

Radio France

Publié le 19/05/2025 07:31

Temps de lecture : 2min

le cardiologue Kiran Musunuru et la pédiatre Rebecca Ahrens-Nicklas avec KJ Muldoon, un nourrisson américain atteint d'une maladie rare, premier patient de l'histoire à bénéficier d'une technique d'édition génétique personnalisée, le 15 mai 2025. (HANDOUT / CHILDREN'S HOSPITAL OF PHILADELP / VIA AFP)

De grands yeux bleus, un visage rondouillard... Âgé de 9 mois aujourd'hui, KJ est un bébé "entré dans l'histoire de la médecine", écrit le New York times. Le petit garçon américain, a bien failli mourir après sa naissance à cause d'une maladie génétique extrêmement rare, une anomalie sur l'un de ses gènes qui empêchait son foie d'éliminer l'ammoniaque. Environ un bébé sur un million est touché par cette anomalie, mortelle dans la moitié des cas.

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Mais ses médecins ont pu le sauver en lui injectant un produit pour réparer son ADN, selon les résultats présentés dans la revue The New England journal of medicine. Ils ont eu recours à une méthode inédite appelée "l'édition de base". C'est un dérivé de la technique des "ciseaux moléculaire", qui a valu à une Française en 2020 un prix Nobel. Il s'agit de "découper" un morceau d'ADN, un morceau de gêne défectueux, pour le remplacer. Mais dans le cas de KJ, les médecins sont allés plus loin, en étant encore plus précis : ils n'ont pas découpé une partie d'ADN, mais ont plutôt "gommé" l'anomalie sur le gène responsable de la maladie. Ils ont modifié une seule des briques de son ADN en utilisant une enzyme, chargée de corriger le défaut, et une autre molécule qui a servi de guide pour cibler précisément le gène déficient. C'est une méthode beaucoup moins invasive que les ciseaux moléculaires, avec moins de risque d'erreurs et d'effet collatéraux.

Des résultats à confirmer

Après trois perfusions, KJ semble guéri et n'a pas d'effet secondaire. Ce protocole personnalisé, créé en quelques mois seulement pour régler le problème de ce bébé, suscite beaucoup d'espoir. On compte environ 7 000 maladies génétiques très rares, 300 millions de personnes sont touchées dans le monde. Cette méthode ultra-spécifique et ultra-personnalisée pourrait permettre d'en guérir plusieurs centaines, voire des milliers. Mais attention, c'est un premier cas "d'édition de base". Reste à développer la technique, s'assurer qu'elle ne cause pas d'effet secondaire sur le long terme et s'assurer que les modifications sur le gène déficient perdurent bel et bien dans le temps.

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